一、概述
营养性巨幼红细胞性贫血（Nutritional Megaloblastic Anemia）又名营养性大细胞性贫血，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内，我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。其特点为：各期红细胞大于正常，红细胞比血色素减少更明显，粒细胞和血小板减少，粒细胞核右移，骨髓出现巨幼红细胞等造血特点，经维生素B12及叶酸治疗有效。
二、病因
（一）摄入不足 维生素B12主要存在于动物食品中，肝、肾、肉类较多，奶类含量甚少。叶酸以新鲜绿叶蔬菜、肝、肾含量较多。维生素B12主要需要量成人为每日2～3g、婴儿为每日0.5～1g。叶酸的生理需要量成人为每日50～75g。婴儿为每日6～20g。如不及时添加辅食、或年长儿长期偏食，易发生维生素B12或叶酸的缺乏。
（二）吸收和利用障碍
在慢性腹泻小肠切除，局限性回肠炎、肠结核等皆可影响维生素B12与叶酸的吸收，肝脏病、急性感染，胃酸减少或维生素C缺乏，皆可影响维生素B12与叶酸的代谢或利用。
（三）需要量增加
未成熟儿，新生儿及婴儿期生长发育迅速。造血物质需要量相对增加，如摄入不足，则易缺乏。反复感染时，维生素B12吸叶酸消耗增加，从而需要量增多而易导致缺乏。
（四）先天贮存不足
胎儿可通过胎盘，获得维生素B12叶酸贮存在肝脏中，如孕妇患维生素B12或叶酸缺乏时则新生儿贮存少，易发生缺乏。
三、临床表现
起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4～7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。主要临床表现如下：
（一）一般表现
多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。
（二）贫血表现
轻度或中度贫血占大多数，面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。
（三）精神神经症状
表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。
（四）消化系统症状
有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等。
四、实验室检查
（一）血像
呈大细胞正色素性贫血，MCV>94μm3，MCN>32pg，MCNC为32-36%。红细胞较少,中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均,偶见幼红细胞,可见嗜多色性及嗜硷性点彩红细胞,也可见豪一周氏小体及卡波氏环。
白细胞数稍低，粒细胞胞径增大，核分叶过多（核右移），分叶可超过5个以上，常出现在红细胞改变前，故对早期诊断有重要意义，血小板计数一般均减低，其形态较大。
（二）骨髓像
骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大，核染色质疏松，胞核发育落后于胞浆，早幼红细胞可早期出现血红蛋白，显示浆老核幼。这种细胞增大、胞核 大、染色质疏松的现象，称之为巨幼变。依其成熟程度分为巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼红细胞巨幼变总数可达30～50%。粒细胞系统中，晚幼粒和杆状核粒细胞亦可见巨幼变。
巨核细胞中出现核分叶过多，血小板大，颗粒松散。
（三）血生化检查
1.血清维生素B12含量测定，正常值为200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示维生素B12缺乏。
2.血清叶酸含量测定，正常值为5-6ng/ml。4.5，血清铁及转铁蛋白饱和度可降低，总铁结合力增高，但血红蛋白及红细胞比积极正常，红细胞为正色素。
缺铁性贫血期（Iron Deficiency Anemia 简称IDA）除以上指标异常外，血红蛋白或红细胞比积降低，出现不同程度低色素性贫血。
贫血
铁是血红蛋白的重要成分，机体缺铁到一定程度时，必然出现低色素性贫血，以6月龄至3岁发病率高，男女无差异。起病缓慢，绝大多数贫血轻，除轻度面唇及粘膜血色差外，常无其他不适，大多不为家长所重视。
随贫血加重，出现不同程度的缺氧及其代偿征，心率和呼吸增快，心悸、乏力，不喜活动，运动后出现心跳、气紧、心脏扩大，可有收缩期吹风样杂音及舒张期杂音，心电图出现ST-T等异常，血红蛋白
