医生介绍说，患儿小文（化名）1岁多开始学走路时，妈妈发现她的右腿有点“跛”，走起路来摇摇晃晃。到医院检查，他们才知道小文患有先天性髋关节脱位。这是小儿比较常见的先天性畸形之一，出生时即存在。进一步检查，医生发现她体内染色体异常，第2号、第8号、第16号染色体易位。经中国医学遗传学国家重点实验室的专家鉴定，确认为世界首报染色体异常核型。
专家说，这一发现，增加了人类染色体异常的种类，将为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供新的依据，并为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病，可能通过此类异常核型染色体找到答案。
医生介绍，染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条，对于身体器官的各种机能都可能产生一定的影响。受到物理（如射线、同位素）、化学（如苯、二甲苯、化疗药）或生物因素（如病毒）的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体畸变。
据悉，染色体异常容易导致小孩发育不良、先天性疾病、智力低下等症状。不过，医生说，目前还不能确定小文的先天性髋关节脱位与之有直接关系，也无法确定会不会导致其他疾病。但是，这已经成为重要的分析资料，一旦有类似病例和同样的异常染色体被发现，将有助于研究先天性髋关节脱位的相关基因。
目前，中山医院已经为小文实施了“沙氏截骨术”，在她体内安装了钢针，小文将很快康复。
