遗传代谢病多达500多种
一对来自深圳的孖仔大宝、小宝去年7月29日降生，出生后24天发现一喝奶就吐以及昏睡、抽搐等症状，在深圳某医院诊断为“败血症”，但规范治疗后不见好转，家长带孩子来到广州暨南大学第一附属医院，最终确诊是“甲基丙二酸尿症”。
此病是由于基因突变，引起体内缺乏某种消化酶，导致宝宝不能消化来自食物的4种人体必须的氨基酸。一旦进食，体内的毒性物质就会增加，导致脑组织、肾脏受损。但人体不能缺乏必要的氨基酸，否则就会出现发育不良、浮肿，甚至脑瘫。唯一的办法是吃一种特殊配方奶粉直到18岁。目前，只有美国、日本、韩国、荷兰等国家才生产该类奶粉。由于目前国内还没有这种奶粉出售，这对孖仔的父母每月需花费5000多元从国外购买奶粉。日前，一家韩国奶粉公司决定免费为这对孖仔提供特殊奶粉到3岁。
广州市妇婴医院、广州市新生儿筛查中心主任江剑辉介绍，我国每年2000多万的出生人口中，就有40万-50万个有遗传代谢病的新生儿。遗传代谢病多达500多种，其中以“代谢性酸中毒”多见，而大宝小宝患的“甲基丙二酸尿症”极为罕见，在广东尚属首例。
遗传代谢疾病非不治之症，但可严重影响患儿的智力和体格，造成痴呆等疾病和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。更棘手的是，目前这些疾病在宝宝出生以前，用一般产前检查的方法还无法诊断，而一旦出现异常情况以后，身体和智力已经受到不可逆转的损害。江剑辉指出，婚前检查、育前检查、产前检查和新生儿筛查是优生优育的四道关口。新生儿筛查对一些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病在新生儿中进行普查，以筛选出病人。家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，尽可能避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。
