临床上生长发育迟缓主要表现为身材矮小，可伴或不伴智力障碍，第二性征不发育。对于由内分泌疾病引起的生长发育迟缓，因症状、表现不同，治疗方案也不同。
甲状腺功能减退症
这种原因引起的患儿身材矮小，有时四肢不成比例，牙齿发育缓慢，并伴智力障碍；青少年还可出现声音沙哑﹑少言懒语﹑脸部浮肿﹑甲状腺肿大﹑头发脱落﹑皮肤干燥﹑脉搏缓慢﹑体重增加和嗜睡等。如果出现这些症状，查甲状腺功能即可明确诊断。
治疗：只需及时补充甲状腺激素，症状即可明显改善。
垂体性侏儒症
患儿可能出生时身长﹑体重正常，但数个月后躯体生长迟缓，多在2~3岁与同龄儿童差别显著；生长速度极为缓慢，但体态一般匀称；成年后升高不超过130厘米，智力正常，性器官不发育，第二性征缺如。此类患者查生长激素水平明显降低，近80%患者病因不明，常被诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症。患者还有可能继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤﹑神经纤维瘤，或者颅内感染等。
治疗：应用人类生长激素替代补充疗法，对80%的患者有效。如果是继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤等，可进行手术治疗。
特纳综合征
因缺一条X染色体，又称为先天性卵巢发育不全综合征。主要表现为身材矮小，一般不超过150厘米，可伴轻度智力障碍，闭经，有特殊面容，第二性征不发育。
治疗：目前没有根治手段，主要是针对第二性征不发育的激素治疗。如果再怀孕前作基因检测，可以避免特纳综合征患者的出生。
克氏综合征
这是一种细胞遗传疾病，多为染色体异常，多一条X染色体，又称睾丸曲细精管发育不良。主要表现为第二性征发育不良，无喉结、胡须、腋毛和阴毛，睾丸小，但身材高大，可达170cm以上，且下半身长于上半身，智力正常或轻度障碍。
治疗：需进行雄激素替代治疗。
其他：如软骨营养不良、糖原累积症及黏多糖增多症等，也可导致生长发育迟缓。前者为常染色体显性遗传性疾病，目前无特殊办法治疗；后两种为酶缺乏引起，可针对病因治疗。
在儿童发育过程中，家长需密切关注儿童的发育如智力﹑身高﹑体重﹑第二性征等情况，发现问题及时就诊。
